La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par le développement quasi systématique de schwannomes vestibulaires ou (neurinomes de l’acoustique), c'est-à-dire des petites boules situées le long des nerfs auditifs pouvant entrainer des troubles de l’audition. Il s’y associe aussi fréquemment des méningiomes, tumeurs bénignes de la méninge (enveloppe du cerveau). Il peut s’y associer aussi des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière et pouvant donner des troubles de la marche ou des faiblesses des bras ou des jambes.
Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre y compris à l’intérieur d’une même famille allant de formes mineures à des formes plus sévères.

L’évolution des tumeurs et des symptômes n’est pas prévisibles et donc l’éventuel traitement doit être adapté au cas par cas. La surdité peut être améliorée par des appareillages sophistiqués nécessitant parfois une prise en charge par des équipes spécialisées.

A Lyon le coordinateur du centre de compétence NF2 est le Pr François Ducray à l hôpital neurologique

Pour en savoir plus sur les neurofibromatoses :

http://www.orphanet.org

http://www.ctf.org

http://www.nfinc.org/