Conseil genetique general(1/2)

LA TRANSMISSION

La neurofibromatose 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique. Elle est due à une mutation du gène NF1 c'est-à-dire à une anomalie du matériel génétique : l’ADN. Le gène NF1 a été localisé et identifié.

Chez les sujets ayant une neurofibromatose 1 :
- dans la moitié des cas, l’un des deux parents est atteint.
- dans l’autre moitié des cas, aucun des deux parents n’est atteint et l’anomalie (ou mutation) survient de manière nouvelle dans la famille. On parle de cas « sporadiques » et les mutations sont dénommées « de novo » ou« néomutations ».

La neurofibromatose 1 est une maladie « autosomique dominante » : le risque de transmission à la descendance est de 50% . Un couple dont l’un des membres à une neurofibromatose 1 a donc un risque sur deux d’avoir un enfant lui-même atteint, et une chance sur deux d’avoir un enfant non atteint. La transmission ne peut se faire que de parents à enfants mais JAMAIS de grands-parents à petits enfants. Il n’y a pas de saut de génération.
Le risque est présent à chaque grossesse. La gravité est imprévisible. Par exemple, un parent ayant une neurofibromatose 1 sans complication peut avoir un enfant gravement atteint et, un enfant sans complication peut avoir un parent ayant une neurofibromatose 1 grave.

Devant cette gravité imprévisible un conseil génétique est nécessaire pour fournir les informations et aider à la décision.