Fonctionnement du réseau Rhône-Alpes pour la neurofibromatose de type 1

Tout malade porteur ou suspect  de NF1 et quelque soit son âge  est vu la première fois en consultation dans l'unité de dermatologie du Centre Léon Bérard. Cette consultation est faite conjointement avec le Dr Combemale (dermatologue) et le Dr Pinson (généticien). Une heure est consacrée par malade. Le but de ce premier contact est de faire le point sur la mutation, d'informer et de prodiguer un conseil génétique. Au cours de cette consultation un dossier commun est rempli avec  une évaluation clinique de la maladie, de son histoire, des plaintes actuelles. Un examen complet  est systématiquement réalisé. A l’issue de la consultation  un projet personnalisé de suivi est proposé.

Plusieurs éventualités sont rencontrées:

Les enfants de moins de 7 ans sont adressés avec leur dossier au Dr Lyon-François Laurence (neuro pédiatre) à l hôpital mère enfant 59 Bd Pinel 69500 Bron  qui les suivra annuellement  jusqu’à l’âge de 7 ans et parfois au delà.

Les patients de plus de 7 ans:
- soit ne présentent aucune complication, ils seront revus un an plus tard avec un simple examen.
- soit présentent une complication, ils sont adressés au spécialiste référent de cette  complication qui prend en charge le malade dans la limite de ses compétences et adresse systématiquement un compte rendu pour l’insérer dans le dossier commun.
- soit présentent une situation plus complexe requérant l'avis de plusieurs spécialistes et/ou des explorations plus lourdes. Ils pourront être  hospitalisés pour le bilan. Dans les cas complexes, la décision thérapeutique est prise au cours d’une réunion de concertation pluridisciplinaire avec les spécialistes du réseau. A l’issue, un compte rendu est adressé au médecin traitant, aux médecins spécialistes du réseau qui seront amenés à le voir et un projet thérapeutique et/ou de suivi est proposé

Rythmicité des visites :

- les enfants au delà de 7 ans  sont vus systématiquement en consultation au Centre Léon Bérard selon les mêmes modalités (Drs Combemale et Pinson) tous les ans avec un examen ophtalmologique et champ visuel jusqu’à l’age de 12 ans ;
- les adultes ont des consultations plus espacées  tous les 2 ans à 4 ans selon les constatations cliniques, la situation géographique et la qualité du suivi par les médecins généralistes.

Le conseil génétique

Il se fait en  même temps que la 1e consultation. Pour des demandes ponctuelles, le médecin généticien (Dr Pinson)  peut effectuer une consultation spécifique en génétique sur le site de l'hôpital Edouard Herriot dans les locaux du laboratoire de génétique ou au centre Léon Bérard. Le centre de compétence dispose d'un laboratoire de biologie moléculaire (Pr Calender, Dr Pinson) capable de rechercher la mutation de la NF1, de la NF 2, de la maladie des taches café au lait ou de la schwannomatose.  Un diagnostic anténatal peut être organisé en cas d’indication ou de demande, le Centre collaborant avec plusieurs maternités habilitées.

Fonctionnement du réseau Rhône-Alpes Auvergne pour la neurofibromatose de type 2

.      Depuis 2017 il a été labellisé un centre de compétence NF2 , destiné à la   prise en charge spécifique  des patients atteints de schwannomatose et NF 2, dont les coordinateurs sont le Pr Ducray François (neurologue), le Dr Guyotat (neurochirurgien) et le Dr Pinson (généticien) auxquels adhèrent, outre plusieurs partenaires intervenants déjà au sein du réseau NF1et le Pr Coton (neuroradiologie, Centre Hospitalier Lyon-Sud), trois acteurs majeurs de la pathologie que sont le Pr Jouanneau, le Dr Guyotat et le Pr Truy (ORL, HEH).
Les patients sont vus en 1e Consultation par le Pr. Ducray et le Dr Pinson quel que soit leur âge dans le service de neurologie de l’Hôpital Neurologique. La consultation dure une heure pour un malade. Il est procédé comme toute consultation médicale au recueil des données cliniques (anamnestiques et de l’examen) ainsi qu’à l’étude des documents paracliniques; une attention particulière est enfin porté à l’analyse des informations génétiques. Un dossier médical est rempli.

Plusieurs éventualités sont possibles.
- s
oit le diagnostic de NF2 est écarté d’emblée, permettant de rassurer le patient et sa famille qui ne sera plus revu.
- soit le diagnostic est compatible mais non encore établi : les examens nécessaires sont alors programmés et le patient est revu pour synthèse du dossier. Si le diagnostic est établi, la prise en charge est discutée avec les spécialistes du réseau (ORL, neurochirurgien) en accord avec le médecin, le plus souvent spécialiste qui a dressé le patient.
- soit le diagnostic est déjà établi, le patient étant le plus souvent suivi par une spécialiste appartenant ou non au réseau : le but de la consultation vise alors à aborder la maladie dans sa globalité, en vérifiant notamment qu’aucune exploration supplémentaire n’est nécessaire (IRM rachidienne, éventuelle contrôle de l’IRM cérébrale, bilan ORL ou ophtalmologique), en abordant la problématique génétique (conseil génétique et proposition d’une prise de sang sur place pour rechercher une mutation du gène NF2) et en répondant à tout les questions du patients sur sa maladie. Dans les cas évolutifs, la décision thérapeutique est prise au cours d’une réunion de concertation pluridisciplinaire avec les spécialistes du réseau débouchant sur une proposition personnalisée de soin (ablation de tumeur, mis en place d’un implant auditif). Sinon un suivi annuel est proposé, sans interférer avec le spécialiste traitant.